Se consideră că etiologia deficitului de atenţie şi al hiperactivităţii este condiţionată de mai mulţi factori, îmbinând factori neurologici, genetici şi psihosociali. ADHD este asociat cu un deficit al modului de procesare a doi neuro-transmițători: dopamină și noradrenalină. Copiii cu ADHD se pot comporta sau pot avea stiluri de viață care să contribuie la o producție redusă de dopamină în creierul lor. Totuși, eliberarea de dopamină în sistemul nervos central depinde în mare parte de faptul dacă oamenii consideră sarcinile cotidiene ca fiind antrenante, interesante și satisfăcătoare. Nivelurile scăzute de dopamină în creierul multor copii cu ADHD ar putea fi în legătură cu cât de puțin sunt stimulați și motivați de lecțiile din clasă.

Genetica este esențială în apariția ADHD. Efectele genetice pot apărea în mai multe moduri.

Primul este legat de moştenirea genetică. Copilul moștenește genele pentru ADHD de la părinţi. Oamenii de știință au identificat aproximativ 25-45 de gene legate de simptomele ADHD bazate pe scanări la nivelul genomului. Deci, tulburarea este poligenică, adică gene multiple contribuie la apariția simptomelor, fiecare probabil contribuind cu un risc diferit, dar o combinație a acestora creează un risc tot mai mare de patologie. Deși cu toții putem avea aceste tipuri de gene, se știe că diferențele constau în lungimea întregul complex genic, cunoscut sub denumirea de repetări în tandem sau polimorfisme. În timp ce toți avem gena DRD4 sau DAT1, aceste gene apar în mai multe copii așezate una lângă alta (se repetă tandemul) de-a lungul unui cromozom. Majoritatea oamenilor pot avea 3-5 copii ale genei DRD4. Persoanele cu ADHD tind să aibă mai multe copii ale acestor gene, precum 7 sau mai multe repetări ale genei DRD4. Numărul de copii ale genei modifică lungimea proteinei pe care o creează și care modifică modul în care funcționează creierul. În unele cazuri, există o copie suplimentară a genei inserată pe cromozom, în timp ce în altele poate exista o secțiune în care gena a fost ștearsă.
ADHD se transmite genetic. 25-35% dintre părinții copiilor cu ADHD sunt adulți cu ADHD, 25-50% din frații copiilor cu ADHD au ADHD, iar 70-92% dintre gemenii identici au ADHD dacă au un părinte cu ADHD.

Al doilea mod în care putem explica o cauză genetică constă în apariția de noi mutații in structura genelor copilului, mutații care nu sunt prezente în genomul părinților. Această cauză ar sta la baza a cel puțin 10% din persoanele cu ADHD, mai ales dacă în familiile acestora nu au fost înregistrate alte cazuri cu patologie similară. Pot apărea noi mutații la nivelul gameților ca urmare a expunerii la agenți patogeni, cum ar fi razele soarelui, aparatele cu raze X, toxinele de mediu, etc. Aceste mutații genetice sunt apoi transmise la copil, chiar dacă nu sunt prezente în ADN-ul părintelui. Acum se știe că mutațiile contribuie la aproximativ 25% din toate noile cazuri de tulburare a spectrului de autism, și probabil crește o dată cu înaintarea în vârstă a părinților, în special la cei trecuți de 30 de ani. Credem că același lucru se întâmplă și în ADHD.

O a treia cale prin care genele pot contribui la ADHD este modul de interacțiune dintre gene. Astfel, dacă un copil primește o genă de risc pentru ADHD, există o probabilitate mică de apariție a tulburării. Dar în prezența unei a doua sau a treia gene de risc ADHD, interacțiunea dintre acestea crește probabilitatea apariției patologiei. Un al patrulea mod în care genetica poate afecta apariția ADHD este prin interacțiunea gene-mediu. Un copil moștenește gene pentru ADHD care provoacă o susceptibilitate la tulburare, apoi genele interacționează cu un alt agent din mediu favorabil patologiei și astfel crește riscul de ADHD. De exemplu, consumul de alcool matern (sau tutun) în timpul sarcinii crește riscul pentru ADHD de aproximativ 2,5 ori. Dacă un copil are una sau două dintre genele de risc pentru ADHD, iar mama consumă alcool sau tutun pe durata sarcinii, atunci riscul apariției ADHD crește până la 8 ori. Altfel de agenți care pot declanșa ADHD sunt: expunerea la infecții, stresul cronic parental crescut în timpul sarcinii, medii precoce adverse, malnutriția.

A cincea cauză genetică ce poate influența apariția ADHD este studiată prin prisma „epigeneticii.“ Aceasta se referă la „etichete” chimice mici care se introduc sau se atașează la o genă în timpul sau după transmiterea sa către un urmaș. ”Eticheta” poate afecta în funcție de gradul de activare al genei pe care se prinde. Malnutriția la părinte sau copil, stresul cronic în timpul sarcinii influențează modul în care astfel de etichete epigenetice sunt plasate pe gene.

Un al șaselea mod în care genetica poate influența dezvoltarea ADHD este prin daune majore, duplicări sau ștergeri ale cromozomilor întregi, cum ar fi în afecțiunile genetice precum sindromul Down, boala Williams și multe alte astfel de mari tulburări cromozomiale. Acestea sunt însă foarte rare. În total, s-ar putea estima că aproximativ 65-75% din toate cazurile de ADHD apar din aceste 6 mecanisme genetice, dar principalul rămâne moștenirea genetică a genelor cu risc de ADHD. Restul cazurilor de ADHD nu sunt genetice, dar apar probabil ca urmare a unor evenimente compromițătoare din punct de vedere neurologic: leziuni cerebrale precoce, dezvoltarea necorespunzătoare în cazul acțiunii unui agent care afectează dezvoltarea anumitor zone ale creierului cum ar fi cortexul prefrontal, ganglionii bazali și cerebel. Multe dintre aceste riscuri apar în timpul sarcinii, nașterea prematură, greutatea semnificativ scăzută la naștere, expunerea la multiple infecții, consumul de alcool, tutun matern, alte toxine, cum ar fi mercurul, tulburări medicale materne precum diabetul, niveluri ridicate de fenilalanină la mamă sau bebeluș sau la ambele, etc. Acestea probabil explică aproximativ 15-25% din cazurile de ADHD în total.

Alte riscuri biologice apar după naștere, cum ar fi traumatisme la nivelul capului, tumori, accidente vasculare cerebrale, otrăvire cu plumb în primii câțiva ani de viață, poate unii aditivi dietetici precum coloranții alimentari, sau niveluri scăzute de nutrienți (precum fierul) etc., ultimele cauze după naștere, combinate, reprezintă probabil 5-10% din cazurile de ADHD sau mai puțin.Genele pentru diferite tulburări, moștenite de la părinți, nu sunt planuri de execuție fixe, care garantează apariția acelei tulburări. Ele sunt factori de risc. Experiența de viață are un impact asupra acestor gene, făcând ca aceste gene să se activeze sau nu și determică dacă riscul devine posibilitate. Renumitul antropolog de le UCLA Walter Goldschmidt, referindu-se la acest aspect consideră că genele despre care se spune că ar cauza o boală, de fapt, doar cresc probabilitatea apariției acesteia. Până în prezent, cauzele majore sunt de natură neurologică și genetică (cauzalitate biologică), nefiind dovezi că factorii sociali singuri, fără a exista alte cauze pot declanșa afecțiunea. Cu toate acestea, există unele dovezi că stresul cronic ar putea interacționa cu baza genetică ceea ce conduce la o exacerbare a simptomelor specifice ADHD. Dar cei mai mulți factori de mediu care sunt legați de ADHD sunt în categoria riscurilor biologice, cum ar fi traumatismele la nivel cranian, alte leziuni neurologice, intoxicații cu plumb sau alte expuneri la toxine, cum ar fi consumul de alcool în timpul sarcinii, nașterea prematură.

Așadar majoritatea cauzelor de ADHD sunt genetice sau neurologice (sau ambele). Cu toate acestea, anumite evenimente sau agenți din mediul poate provoca, de asemenea, ADHD sau pot interacționa cu genele de risc ADHD și să conducă la apariția patologiei. Chiar și așa, nu avem nicio dovadă că doar factorii sociali cum ar fi parenting-ul, expunerea la calculatoare sau la jocurile video, educația deficitară contribuie direct la declanșarea ADHD. Pentru a putea explica și înțelege această tulburare este nevoie de modele alternative care să explice fenomenele tulburărilor comportamentale și emoționale ale copilăriei. Biologia evolutivă oferă un astfel de cadru. Prin prisma acestei teorii, unele tulburări mentale sunt mai bine privite ca un răspuns adaptiv la mediile patogene precoce și/sau reflectă optimizarea funcției creierului la unele medii, cu prețul unui răspuns mai sărac la cerințele altor medii. Ca un exemplu, autorii examinează tulburarea de deficit de atenție / hiperactivitate (ADHD) în raport cu teoriile evolutive ale psihologiei și biologiei și clarifică natura potențial adaptativă a caracteristicilor de neatenție, impulsivitate și hiperactivitate motorie, în funcție de natura mediilor copilului. Reformularea caracteristicilor ADHD conform teoriei evolutive are implicații de tratament importante pentru clinicieni și oferă cercetătorilor oportunități pentru descoperiri științifice noi.

Bibliografie:

Barkley, R. (2005), Taking Charge of ADHD – Revised Edition, New York, NY: The Guilford Press.
Barkley, R. (2004), Attention deficit/hyperactivity disorder adn self-regulation: Taking an evolutionary perspective on executive functioning, Handbook of self-regulation: Research, theory, and applications (Vol. xv, pp. 301-323). New York, NY: Guilford Press
Gnaulati, E. (2017), Înapoi la normalitate. De ce copiiii sănătoși sunt greșit diagnosticați cu ADHD, autism și tulburare bipolară, Ed Trei, București
Goldschmidt, W. (2006), The Bridge to Humanity, New York: Oxford University Press
Jensen,P., David, D., Mrazek, M., Penelope, D. (1997), Evolution and Revolution in Child Psychiatry: ADHD as a Disorder of Adaptation – Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry Volume 36, Issue 12, Pages 1672-1681

Psiholog clinician, psihoterapeut  Berdei Roxana